Αποκατάσταση μετά από κάταγμα ποδοκνημικής σε ασθενή με μυοπάθεια κεντρομυελικού τύπου.
Η μυοπάθεια κεντρομυελικού τύπου είναι μια κληρονομική νευρομυϊκή διαταραχή που οφείλεται σε μεταλλάξεις συγκεκριμένων γονιδίων (MTM1, BIN1 και DNM2). Οι γενετικές αυτές αλλαγές επηρεάζουν τη δομή και τη λειτουργία των μυϊκών ινών, οδηγώντας σε γενικευμένη μυϊκή αδυναμία, που ποικίλλει σε βαρύτητα ανάλογα με τον τύπο της μετάλλαξης.
Κύρια συμπτώματα:
• Αδυναμία κορμού και άκρων
• Βλεφαρόπτωση και περιορισμός οφθαλμικών κινήσεων
• Δυσκολία στη βάδιση, στην καθιστή και όρθια στάση
• Σκολίωση και άλλες σκελετικές παραμορφώσεις
• Μυϊκές συγκάμψεις και περιορισμένη κινητικότητα
• Σε σοβαρές μορφές, αναπνευστική ανεπάρκεια
Παρότι δεν υπάρχει ειδική φαρμακευτική θεραπεία, η φυσικοθεραπεία παίζει καθοριστικό ρόλο στη διατήρηση και βελτίωση της μυϊκής λειτουργίας, της κινητικότητας και της ανεξαρτησίας του ασθενή.
Στην περίπτωση του ασθενή μας, μετά από κάταγμα ποδοκνημικής, εφαρμόστηκε εξατομικευμένο πρόγραμμα φυσικοθεραπείας με έμφαση:
στην ενδυνάμωση των μυών των κάτω άκρων
στη σταδιακή αύξηση της φόρτισης
στην επανεκπαίδευση της κίνησης και της βάδισης
Με συνέπεια, επιμονή και σωστή καθοδήγηση, ο ασθενής κατάφερε να ορθοστατήσει με τη βοήθεια του περιπατητήρα και να εκτελέσει συντονισμένα βήματα, επιτυγχάνοντας σημαντική λειτουργική πρόοδο.
Η μυοπάθεια κεντρομυελικού τύπου αποτελεί μια κληρονομική νευρομυϊκή διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από κλινικά στοιχεία συγγενούς μυοπάθειας και από την παρουσία κεντρικά τοποθετημένων πυρήνων στις μυϊκές ίνες, όπως αναδεικνύεται στη μυϊκή βιοψία. Η βαρύτητα της νόσου ποικίλει και εξαρτάται από τον υπεύθυνο γενετικό τύπο.
Γενετικές μορφές:
Φυλοσύνδετη Υπολειπόμενη Μορφή
Η φυλοσύνδετη μορφή, που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου MTM1, εμφανίζεται συνήθως από τη γέννηση με έντονη γενικευμένη μυϊκή αδυναμία και υποτονία. Τα νεογνά συχνά παρουσιάζουν οφθαλμοπληγία, πτώση βλεφάρων και αναπνευστική ανεπάρκεια, η οποία απαιτεί συχνά μηχανική υποστήριξη της αναπνοής. Επιπλέον, παρατηρούνται μυικές συγκάμψεις, ανώμαλη ανάπτυξη των οστών, σκολίωση καθώς και αδυναμία επίτευξης καθιστής, όρθιας θέσης και βάδισης. Οι γυναίκες φορείς συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα ή έχουν ήπια μυϊκή αδυναμία.
Αυτοσωμική Υπολειπόμενη Μορφή
Η αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή εμφανίζει ενδιάμεση σοβαρότητα και αιτία της αποτελούν μεταλλάξεις του γονιδίου BIN1 . Τα κύρια χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν αδυναμία προσωπικών και σκελετικών μυών, βλεφαρόπτωση και περιορισμένη οφθαλμική κίνηση. Συχνές είναι οι σκελετικές παραμορφώσεις, όπως σκολίωση ή κύφωση. Η πρόγνωση θεωρείται καλή εφόσον δεν υπάρχουν σοβαρές αναπνευστικές ή καρδιακές επιπλοκές.
Αυτοσωμική Επικρατής Μορφή
Η αυτοσωμική επικρατής μορφή, που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου DNM2, συνήθως είναι ηπιότερη και εμφανίζεται αργότερα, από παιδική ηλικία έως την ενήλικη ζωή. Οι ασθενείς αρχικά παρουσιάζουν μυϊκή αδυναμία κοντά στον κορμό, με προοδευτική συμμετοχή των περιφερικών μυών, βλεφάρόπτωση, και μερικές φορές οφθαλμοπληγία. Μπορεί να παρατηρηθεί υπερτροφία γαστροκνημίων, μεγάλη ποδική καμάρα και σύγκαμψη αχιλλείου τένοντα. Η αναπνευστική λειτουργία είναι συνήθως φυσιολογική εκτός από σπάνιες σοβαρές περιπτώσεις.
Διαχείριση και Θεραπεία
Δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία που να αλλάζει την πορεία της νόσου. Η αντιμετώπιση είναι υποστηρικτική και περιλαμβάνει:
- Αναπνευστική υποστήριξη για ασθενείς που εμφανίζουν κάποια δυσλειτουργία.
- Διατροφική καθοδήγηση, ειδικά σε νεογνά και παιδιά με δυσκολία σίτισης.
- Φυσικοθεραπεία για διατήρηση της μυϊκής δύναμης και κινητικότητας, καθώς και για σκελετικές παραμορφώσεις.
- Ιατρική παρακολούθηση για πιθανές επιπλοκές, όπως καρδιολογικά ή γαστρεντερικά προβλήματα.
- Γενετική συμβουλευτική για ενημέρωση της οικογένειας σχετικά με τη διαχείριση και την πρόγνωση.
Στόχοι Φυσικοθεραπείας
Η φυσικοθεραπεία σε ασθενείς με μυοπάθεια κεντρομυελικού τύπου επικεντρώνεται σε:
- Διατήρηση και βελτίωση μυϊκής δύναμης: Μέσω ασκήσεων ενδυνάμωσης, χρησιμοποιώντας το βάρος του σώματος, λάστιχα ή ελαφριά βάρη, με προσοχή στην αποφυγή υπερβολικής καταπόνησης.
- Βελτίωση αντοχής και καρδιοαναπνευστικής λειτουργίας: Αερόβια άσκηση, όπως ποδηλασία σε στατικό ποδήλατο, η οποία έχει αποδειχθεί ασφαλής και βελτιώνει την αντοχή χωρίς να προκαλεί μυϊκή βλάβη.
- Αναπνευστική υποστήριξη: Λόγω της συχνής προσβολής των αναπνευστικών μυών, οι τεχνικές αναπνευστικής φυσικοθεραπείας (π.χ. τεχνικές υποβοήθησης βήχα, πλήξεις, δονήσεις, χρήση συσκευών ενδυνάμωσης) είναι κρίσιμες για τη διαχείριση των αναπνευστικών προβλημάτων και την πρόληψη λοιμώξεων.
- Λειτουργική αποκατάσταση: Παρακολούθηση και τροποποίηση δραστηριοτήτων καθημερινής ζωής, βάδισης, ισορροπίας και γενικής κινητικότητας, ώστε να βελτιωθεί η αυτονομία του ασθενούς.
Συμπέρασμα
Αν και η βιβλιογραφία για τη φυσικοθεραπεία σε μυοπάθεια κεντρομυελικού τύπου παραμένει περιορισμένη, οι διαθέσιμες μελέτες και οδηγίες υποδεικνύουν ότι ειδικά προσαρμοσμένα προγράμματα άσκησης μπορούν να βελτιώσουν τη μυϊκή δύναμη, την αντοχή, την κινητικότητα και την ποιότητα ζωής των ασθενών. Η εξατομίκευση, η παρακολούθηση και η διεπιστημονική υποστήριξη είναι καθοριστικής σημασίας.
Βιβλιογραφία
Jungbluth, H., Wallgren-Pettersson, C. & Laporte, J. Centronuclear (myotubular) myopathy. Orphanet J Rare Dis 3, 26 (2008). https://doi.org/10.1186/1750-1172-3-26
Hedermann G, Vissing CR, Heje K, Preisler N, Witting N, Vissing J. Aerobic Training in Patients with Congenital Myopathy. PLoS One. 2016 Jan 11;11(1):e0146036. doi: 10.1371/journal.pone.0146036. PMID: 26751952; PMCID: PMC4709049.
Smith BK, Goddard M, Childers MK. Respiratory assessment in centronuclear myopathies. Muscle Nerve. 2014 Sep;50(3):315-26. doi: 10.1002/mus.24249. Epub 2014 Aug 5. PMID: 24668768; PMCID: PMC4140950.
Επιμέλεια: Φράγκου Άννα